薬物治療学研究室の論文「Functional characterization of a novel ZIP8 variant causing impaired manganese homeostasis and congenital disorders of glycosylation.」がBioMetals誌に掲載されました。藤代瞳らの研究グループは、臨床医をはじめとする多分野の研究者との共同研究により、マンガン（Mn）輸送体ZIP8の新規遺伝子変異（p.F206I）が、マンガン恒常性の異常と先天性糖鎖異常症（SLC39A8-CDG）に関与することを明らかにしました。

SLC39A8-CDGは、体内のマンガン不足を伴う非常にまれな遺伝性疾患です。今回、患者さんからこれまでに報告されていないZIP8の変異が見いだされました。本研究では、この変異を持つZIP8の機能を解析し、マンガンなどの金属を細胞内へ取り込む能力が低下することを明らかにしました。

本研究は、臨床で見いだされた遺伝子変異について、これまで本研究室で取り組んできた金属輸送体の基礎研究をもとに解析したものであり、基礎研究と臨床研究をつなぐ成果となりました。

本研究成果は、国際学術誌「BioMetals」に2026年7月22日付でオンライン公開されました。

論文情報

Fujishiro H, Morisada N, Mitani N, Nakayama R, Goto N, Nishito Y, Kambe T, Okamoto N, Wada Y, Ishida Y, Suzuki H, Nozu K, Kosaki K, Himeno S, Sumi D.
Functional characterization of a novel ZIP8 variant causing impaired manganese homeostasis and congenital disorders of glycosylation.
BioMetals, 2026.
DOI: 10.1007/s10534-026-00862-2